ABSTRACT
La aciduria metilmalónica es una acidemia orgánica, autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la metilmalonil CoA-mutasa, o por defectos en la biosíntesis del cofactor adenosilcobalamina. Del defecto enzimático, existen dos formas: mut (o) sin actividad enzimática y mut (-) con actividad reducida. Su presentación clínica puede variar desde una forma neonatal grave con acidosis y muerte, hasta una forma crónica progresiva. A continuación se describe el caso de un niño de 4 años de edad, con deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa tipo mut (-), que se presentó en forma aguda. El estudio molecular del gen MUT mostró 2 mutaciones c.607G>A (G203R) y c.2080C > T(R694W), confirmadas posteriormente en los padres. El objetivo de este reporte es destacar la importancia de indicar el análisis de ácidos orgánicos en orina entre los estudios de primera línea, en todo niño con un cuadro clínico de presentación aguda y severamente enfermo, sin etiología definida. Por otra parte, se desea resaltar que el diagnóstico oportuno y definitivo es importante ya que permite iniciar un tratamiento específico, lograr una evolución favorable y prevenir las secuelas.